다운 증후군의 유전적 특징 10가지
1. 유전적 원인
다운 증후군은 주로 21번 염색체의 일부나 전체의 복사본이 추가로 존재함으로써 발생하는 유전적 이상으로 알려져 있습니다. 이 현상은 대부분의 경우 염색체 이상이 생리적으로 발생하는 결과입니다.
2. 트리소미 21
다운 증후군 환자의 95% 이상이 트리소미 21이라고 알려져 있습니다. 이는 대부분의 경우에 부모로부터 염색체의 분할 과정에서 발생한 비정상적인 유전자가 있는 결과입니다.
3. 전사체 오버프로덕션
21번 염색체의 전사체가 과도하게 생산되는 것이 다운 증후군의 주된 유전적 원인 중 하나입니다. 이는 염색체 21번이 세포 내에서 정상보다 더 많이 복제되는 현상을 포함합니다.
4. 유전적 전이
대개 다운 증후군은 부모로부터 유전적으로 전달되지 않고, 대부분의 경우 정상 부모에서 발생하는 새로운 변이로 인해 발생합니다. 이는 임신 초기에 염색체 분열 과정에서 발생할 수 있는 유전적 결함입니다.
5. 염색체 분열 오류
다운 증후군은 종종 염색체 분열 과정에서 오류가 발생할 때 발생할 수 있습니다. 이는 부모의 유전자가 이행되는 과정 중에 발생할 수 있는 문제로 인해 발생할 수 있습니다.
6. 유전자 돌연변이
다운 증후군은 종종 부모의 유전자에서 돌연변이가 발생할 때 발생할 수 있습니다. 이는 새로운 변이가 임신 초기에 발생할 수 있는 염색체 분열 과정에서 발생할 수 있습니다.
7. 링크 형 장애
다운 증후군 환자들은 종종 염색체 21의 일부인 또는 전체의 복사본이 추가로 발생하는 유전적 이상으로 알려져 있습니다